ΔΙΑΓΝΩΣΗ

1 στο εκγαριο εντοπισμό γενετικων ανωμαλιών στα άτομα που εξετάζονται 2 στον εντοπισμό των φορέων των γενετικών ασθενειών 3 στο προσδιορισμό των πιθανοτηττων εμφναιοσησ μιασ γεντηικήσ ασθένειας σε απογόνους μιασ οικογένεια που ήδη έχει παρουσιαστεί η ασθένεια

η εκγαριη διάγνωση προσφέρει την δυνατοτητα ΣΧΕΔΙΑΣΜΟΥ θεραπευτικής αγωγήσ με σκοπό να ελαχιστοποιηθούν οι επιπλοκέσ τησ ασθένειασ όπως στην περίπτωση τησ φαιν ο έλεγχος για τον εντοπισμό των φορέων γίνεται με κόπο τον προσδιορισμό τησ πιθανοπτητασ δημιουργίας απομονώνω που πασζου από την κληρονομική αυτή ασθένεια

μελέτη καρυοτυπου βιοχημικών,ικεσ δοκιμασίες (προσδιορισμοσ τησ συγκέντρωσης ουσιών/πρωτεϊνών ή προσδιορισμό ενεργοτητασ ενός ενζύμου) ανάλυση αλληλουχιασ δνα (μοριακή διάγνωση)

ο ελεγχοσ για την φαινυλεκτονουρια πραγματοποιεται με τον υπολογισμό τησ συγκέντρωσης τησ φιαινυλαλανινησ στο αίμα των νεογενητων Η δρεπανοκυτταρική αναμια είναι μια απο τισ λίγεσ ασθενείς τησ οποίας ο μηχαισμοσ έχει μελετηθεί διεξοδικά . αυτό μασ δίνει την δυνατοτηα διάγνωσησ τησ ασθένειασ με την χρησιμοποίηση πόλων διαφορετικών τεχνικών 1 η παρατήρηση τησ μορφολογίας των ερυθροκυτταρων σε συνιθηκεσ έλειψες οξυγόνου . εετσι εάν το άτομο βάσει τα ερυθροκύτταρα του παίρνουν δρεποανοειδεσ σχήμα (δοκιμασία δρεπανωσησ) 2 τεχικεσ που επιτρέπουν τον προσδιορισμό τησ ιαισφαιιρνησ στα ερυθροκύτταρα 3 εντοπισμό του μεταλαγμενου γονιδίου Β

1 την συγκεκριμένη γενετικη ασθενια 2 την συχνότητα εμφάνισης τησ 3 τον τροπο μ τον οποίοι κληρονομείται 4 τισ επιπτώσεις στα άτομα που πάσχουν 5 τρόπους αντιμετωισησ 1 άτομα φορείς 2 γυναίκες άνω των 35 3 γυναίκες με πολλαπλέσ αποβολέσ 4 άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενητικών ασθενείων

αμνιοπαρακτντηση :λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο με την βοήθεια βελόνας ποσότητα αμνιακου υγρού στον οποίο περιέχονται εμβρυϊκά κύτταρα . Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση ένα και την βιοχημική ανάλυση οριεμωνων πρωτεϊνών και ενχυμων όπως στην φαινυλκατονουρια επίσης ύστερα από καλιεργεια τα εμβρυϊκά κύτταρα χρησιμοποιούντο ΓΙΑ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ χρωμσωμικων ανωμαλιών με μελέτη καρυοτπου

πραγμαοτποιετια την 9-12 εβδομάδας κύηση και πειριλαμβανει λήψη εμβρυϊκών κυττάρων από τισ προεκβολέσ (λαχνεσ) του χοριου (εμβρυικη μεμβράνη που συμμετέχει στο σχηματισμό του πλακούντα) τα κυττρα μορουν να χρησιμοποιηθούν για έλεγχο χρωμσωματνω και για βιοχημικέσ αναλύσεισ και ανάλυση δνα